Sindrome dell’X fragile, scoperta la causa “nascosta” della disabilità di apprendimento spesso confusa con l’autismo. La sindrome dell’X fragile, che colpisce circa un uomo su 4.000 e una donna su 6.000, è causata da una mutazione genetica che interrompe lo sviluppo del cervello. Non tutti coloro che hanno la mutazione erediteranno la condizione. Circa una donna su 250 e un uomo su 600 sono portatori del gene anomalo. Ma le portatrici corrono anche un rischio maggiore di menopausa precoce.
Tuttavia, questa condizione è spesso trascurata dai medici, avvertono gli esperti, e questo “deve cambiare subito”. Pete Richardson, direttore generale della Fragile X Society, ha affermato: “Essendo la causa ereditaria più comune di difficoltà di apprendimento, c’è una sorprendente mancanza di consapevolezza riguardo alla sindrome. I portatori della premutazione della X fragile spesso non sanno di esserne affetti. Quando una donna mostra segni di menopausa precoce, l’ultima cosa che i medici indagano è che sia portatrice della sindrome dell’X fragile. Dobbiamo cambiare. Adesso”.
La Società esorta i pazienti che sospettano di essere portatori del gene a contattare il proprio medico di base, che potrà effettuare un test del DNA per la sindrome dell’X fragile (FMR1). Anche se i campioni di sangue possono essere prelevati localmente, vengono poi analizzati presso un centro genetico. Attualmente lo screening durante la gravidanza per questa condizione non è consigliato, dato che alcuni neonati con risultato positivo non presenteranno mai sintomi.
La sindrome dell’X fragile è causata da un’alterazione di un gene sul cromosoma X, che interrompe la produzione di una proteina necessaria per lo sviluppo del cervello. Secondo la Società, è più probabile che le persone siano portatrici se hanno una storia familiare di sindrome dell’X fragile, oppure di disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo o autismo di causa sconosciuta.
I dati
Si ritiene che le donne con insufficienza ovarica abbiano fino al 15% di probabilità di essere portatrici della sindrome dell’X fragile. Questa sindrome si manifesta con una varietà di sintomi fisici, mentali e comportamentali, che vanno da una disabilità intellettiva lieve a una grave. Tuttavia, alcune donne affette da questa condizione possono sembrare meno colpite, “perché le donne hanno due cromosomi X e solitamente solo uno di essi è affetto dalla sindrome dell’X fragile”, ha affermato Richardson.
Soffrire di autismo, invece, significa che il cervello di una persona funziona in modo diverso dal normale. Non è una malattia e le persone ne sono affette fin dalla nascita, anche se può non essere individuata prima dell’infanzia e a volte anche molto più tardi. L’autismo esiste in uno spettro. Alcune persone saranno in grado di condurre una vita pienamente funzionale senza alcun aiuto aggiuntivo. Altri potrebbero aver bisogno di assistenza a tempo pieno.
I segnali classici dell’autismo includono difficoltà di comunicazione, il fatto di trovare certe situazioni sopraffacenti e comportamenti ripetitivi. Negli ultimi anni i tassi sono aumentati vertiginosamente, alimentando l’ipotesi che il disturbo sia ormai sovradiagnosticato.
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