Identificati i geni difettosi che provocano il cancro: lo studio epocale che segna il passo verso nuove cure. Grazie a uno studio definito epocale sono stati identificati i geni difettosi che provocano il cancro. La scoperta segna il passo verso nuove cure. Dai risultati sono infatti emersi migliaia di mutazioni genetiche che aumentano il rischio di contrarre la malattia.
Gli esperti sanno da tempo che molti casi sono legati a problemi con un gene chiamato BAP1, noto anche come “gene di protezione dai tumori”, che ne causano il malfunzionamento e alimentano la crescita del cancro. Ma fino ad ora non erano sicuri a quali cambiamenti specifici prestare attenzione.
Ora i ricercatori britannici hanno una risposta dopo aver scoperto più di 5mika difetti che possono comprometterne gli effetti protettivi. Hanno anche scoperto che circa un quinto di questi possibili cambiamenti erano causati da agenti patogeni come i virus, aumentando significativamente il rischio di sviluppare tumori agli occhi, alla parete polmonare, al cervello, alla pelle e persino ai reni.
Quella che potrebbe rivelarsi una buona notizia per migliaia di britannici a rischio di contrarre la malattia è che gli scienziati hanno affermato che la scoperta potrebbe aiutare i pazienti a ricevere trattamenti mirati più rapidamente e aprire le porte allo sviluppo di nuovi farmaci.
La professoressa Clare Turnbull, esperta di genetica del cancro presso l’Institute of Cancer Research di Londra e consulente di genetica clinica del cancro presso la Royal Marsden NHS Foundation, ha affermato: “Questa ricerca potrebbe tradursi in un’interpretazione più accurata dei test genetici, diagnosi più precoci e risultati migliori per i pazienti e le loro famiglie”.
Il nuovo meccanismo
Il dott. Andrew Waters, esperto di mutazioni genetiche del cancro presso il Wellcome Sanger Institute, ha aggiunto: “I precedenti approcci per studiare il modo in cui le varianti influenzano la funzione dei geni, erano condotti su scala molto ridotta o escludevano contesti importanti che potrebbero contribuire al loro comportamento. Il nostro approccio fornisce un quadro reale del comportamento dei geni, consentendo studi più ampi e complessi sulla variazione genetica. Ciò apre nuove possibilità per comprendere come questi cambiamenti determinino le malattie”, le sue parole ripirtate dal Daily Mail.
Nell’ambito della ricerca, gli scienziati del Wellcome Sanger Institute, dell’Institute of Cancer Research di Londra e dell’Università di Cambridge hanno testato 18.108 modifiche del DNA nel gene BAP1. In un processo noto scientificamente come “editing genetico di saturazione”, hanno alterato artificialmente il codice genetico di cellule umane coltivate in vitro, identificando 5.665 di queste modifiche dannose.
Le persone portatrici di queste varianti dannose del BAP1 hanno una probabilità superiore del 10% di ricevere una diagnosi di cancro rispetto alla popolazione generale. Scrivendo sulla rivista Nature Genetics, i ricercatori hanno anche scoperto che le persone con varianti dannose del BAP1 presentano livelli elevati di IGF-1 nel sangue, un ormone collegato sia alla crescita del cancro sia allo sviluppo del cervello.
Hanno aggiunto che anche i soggetti senza cancro hanno mostrato livelli elevati di IGF-1, il che suggerisce che potrebbe essere un bersaglio per nuovi trattamenti volti a rallentare o prevenire determinati tumori. La scoperta apre anche la porta allo sviluppo di nuovi farmaci che potrebbero inibire questi effetti nocivi, rallentando o prevenendo potenzialmente la progressione di alcuni tumori, hanno affermato. Rilevare precocemente queste varianti attraverso lo screening genetico può anche orientare le misure preventive e migliorare l’efficacia del trattamento.
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