Diagnosi cancro, nuova biopsia con IA rileva il DNA tumorale nel sangue: potenziale per nuove cure. Svolta nella diagnosi del cancro, una nuova biopsia con intelligenza artificiale rileva il il DNA tumorale nel sangue, mostrando una sensibilità senza precedenti nel predire la recidiva. È quanto emerge da uno studio condotto da ricercatori della Weill Cornell Medicine, NewYork-Presbyterian, del New York Genome Center, NYGC, e del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, MSK, pubblicato su Nature Medicine.
La nuova tecnologia ha il potenziale di migliorare la cura del cancro tramite la rilevazione precoce delle recidive e il monitoraggio attento della risposta del tumore durante la terapia. Nel loro studio, i ricercatori hanno dimostrato che è possibile addestrare un modello di apprendimento automatico, una piattaforma di intelligenza artificiale, per rilevare il DNA tumorale circolante (ctDNA) basandosi sui dati di sequenziamento del DNA provenienti dalle analisi del sangue dei pazienti, con alta sensibilità e precisione.
La tecnologia è stata testata con successo su pazienti affetti da cancro al polmone, melanoma, cancro al seno, cancro colon-retto e polipi precancerosi del colon-retto. “Abbiamo ottenuto un miglioramento significativo del rapporto segnale-rumore, permettendoci di rilevare le recidive del cancro mesi o anni prima dei metodi clinici standard”, ha affermato Dan Landau, professore di medicina alla Weill Cornell Medicine e membro del New York Genome Center, autore dello studio.
La tecnologia della biopsia liquida ha tardato a mantenere le promesse. Molti approcci precedenti miravano a piccoli gruppi di mutazioni associate al cancro, spesso troppo scarse per una rilevazione affidabile, portando a recidive non individuate.
Alcuni anni fa, Landau e il team hanno sviluppato un approccio alternativo basato sul sequenziamento dell’intero genoma del DNA nei campioni di sangue, raccogliendo un segnale maggiore e facilitando l’individuazione del DNA tumorale. L’approccio è sempre più adottato dagli sviluppatori di biopsie liquide.
Il nuovo studio
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno avanzato ulteriormente utilizzando una strategia avanzata di apprendimento automatico, simile a ChatGPT, per individuare modelli sottili nei dati di sequenziamento, distinguendo tra segnali di tumore e rumore.
In un test, il sistema MRD-EDGE è stato addestrato a riconoscere mutazioni tumorali specifiche in 15 pazienti con cancro del colon-retto. Dopo intervento chirurgico e chemioterapia, il sistema ha previsto che nove pazienti avevano tumore residuo. Cinque di questi hanno poi mostrato recidive con metodi meno sensibili, ma non ci sono stati falsi negativi.
MRD-EDGE ha mostrato sensibilità simile in studi su pazienti con carcinoma polmonare in stadio iniziale e carcinoma mammario triplo negativo, rilevando precocemente tutte le recidive tranne una e monitorando lo stato del tumore durante il trattamento. Inoltre, ha rilevato il DNA mutante degli adenomi precancerosi del colon-retto, i polipi precursori dei tumori del colon-retto.
“Non era chiaro se questi polipi rilasciassero ctDNA rilevabile, quindi questo è un progresso significativo per la rilevazione delle lesioni premaligne”, ha detto Landau, membro del Sandra and Edward Meyer Cancer Center e oncologo presso il NewYork-Presbyterian al Weill Cornell Medical Center. Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che MRD-EDGE può rilevare le risposte all’immunoterapia nei pazienti con melanoma e cancro al polmone, settimane prima dell’imaging standard basato sui raggi X.
“MRD-EDGE risponde a un’esigenza importante e siamo entusiasti del suo potenziale, collaborando con partner industriali per portarlo ai pazienti”, ha concluso Landau.
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