Lotta alla SLA, nuova tecnica per diagnosi più veloce messa a punto in Sicilia e Calabria. Un team di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania (Cnr-Irib), ha messo a punto una nuova tecnica per la diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) di tipo sporadico. L’quipe ha prelevato cellule del tessuto connettivo – fibroblasti cutanei – da pazienti affetti da Sla, studiandone i profili di espressione genica. Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella dell’Università degli studi di Palermo e Francesca Luisa Conforti dell’Università della Calabria.
Stando ai risultati, pubblicati sulla rivista Cells, è stata identificata una “firma molecolare” che permette di discriminare i pazienti affetti da Sla di tipo sporadico – la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari – rispetto agli individui del gruppo di controllo, supportandone l’utilizzo per la diagnosi molecolare. Ne ha parlato Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania, oltre che coordinatore dello studio.
Sla, nuova tecnica: i risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi
“Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica, ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche. Ma, ad oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall’inaccessibilità del tessuto malato. Nella ricerca abbiamo osservato che i fibroblasti ‘memorizzano’ il background genomico del paziente con Sla:. Misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni, è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una condizione del sistema nervoso in cui i motoneuroni subiscono danni. Questi si manifestano attraverso debolezza e riduzione della massa muscolare. Nonostante i progressi della ricerca, individuare questa malattia in fase iniziale risulta spesso difficile e ritardato a causa dei sintomi iniziali poco specifici e della diversità di cause che contribuiscono alla sua origine.
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