Si sottopone a terapia sperimentale: 14enne diventato cieco torna a vedere. La svolta da un collirio. Un quattordicenne che ha trascorso la maggior parte della sua vita cieco ora può vedere, grazie a un medico intraprendente di Miami che ha sviluppato la prima terapia genica topica al mondo sotto forma di collirio. Il farmaco, recentemente approvato come gel topico da applicare sulle lesioni cutanee causate da una rara malattia, ha dato risultati eccezionali, lasciando dietro di sé gravi ferite e tessuto cicatriziale, a volte con conseguente fusione delle dita delle mani e dei piedi.
La malattia, appartenente al gruppo delle epidermolisi bollose (EB), colpisce circa un bambino su funzionanti del gene responsabile della produzione del collagene 7, fondamentale per la connessione tra gli strati della pelle e della cornea.
Il trattamento è stato un successo: gli occhi di Antonio si sono ripresi dagli interventi chirurgici precedenti e, con l’aiuto delle gocce, la sua vista è stata ripristinata quasi completamente. L’epidermolisi bollosa distrofica è una delle principali forme di questa malattia, caratterizzata dalla mancanza di un gene COL7A1 completamente funzionante, il quale è essenziale per la tenuta insieme degli strati della pelle e della cornea. Senza una corretta connessione tra questi strati, la pelle diventa estremamente fragile, formando vesciche e ferite aperte vulnerabili alle infezioni.
Il successo della terapia Vyjuvek
Il paziente, originario di Cuba, è stato arruolato in una sperimentazione clinica per una terapia nota come Vyjuvek, che utilizza un virus dell’herpes inattivo come vettore virale per fornire il gene terapeutico al corpo del paziente. Dopo il successo della terapia per la pelle, il dottor Sabater ha collaborato con Krystal Biotech, produttore del medicinale, per riconfigurare la formulazione in modo sicuro per l’applicazione oculare.
Le gocce hanno dimostrato la loro efficacia nel trattamento degli occhi di Antonio. L’intervento chirurgico all’occhio destro e l’uso delle gocce hanno portato a una quasi perfetta ripresa visiva (20/25). Attualmente, il dottor Sabater sta trattando l’occhio sinistro del paziente, che aveva maggiori accumuli di tessuto cicatriziale rispetto all’altro. La salute di quest’occhio sta migliorando costantemente, con una potenza visiva che si avvicina a 20/50.
Oggi, Antonio può godersi i tipici passatempi adolescenziali, come guardare video con i suoi amici, e si sente più sicuro di sé nel camminare per il mondo rispetto a prima. Indossa maniche lunghe e pantaloni per proteggere la sua pelle vulnerabile, ma è ancora necessario utilizzare il gel topico per le piaghe della pelle, approvato dalla Food and Drug Administration nel mese di maggio. La terapia genica topica sotto forma di collirio ha rappresentato una svolta significativa per la vita del ragazzo.
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