SLA, nuova terapia rallenta la progressione della forma comune genetica: la scoperta. C’è un’arma in più contro la SLA, è una nuova terapia che rallenta la progressione della forma comune genetica. È quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (Nih) e pubblicato su ‘Cell Genomics’. Il nuovo è promettente approccio è efficace soprattutto contro la sclerosi laterale amiotrofica legata a mutazioni del gene C9orf72, la forma genetica più comune della malattia.
Lo studio ha identificato l’acamprosato, un farmaco già approvato per trattare la dipendenza da alcol, come una potenziale terapia per rallentare la progressione della SLA nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72. Gli esperimenti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno mostrato che l’acamprosato ha un effetto neuroprotettivo, comparabile o superiore a quello del riluzolo, l’attuale standard di cura per la SLA.
Sono stati analizzati i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da SLA. Lo studio ha visto la partecipazione di ricercatori del ‘Centro Dino Ferrari’ dell’Università degli Studi di Milano, della Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano, e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Tutti questi centri fanno parte del Consorzio Slagen, fondato anni fa per promuovere la ricerca genetica sulla SLA.
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare SLA sporadica possono alterare l’età di esordio nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72, offrendo nuove informazioni sulla variabilità dell’espressione clinica della malattia.
La novità
“L’innovazione dell’approccio risiede nell’aver focalizzato inizialmente la ricerca su varianti geniche che influenzano l’età di esordio nei pazienti con mutazioni nel gene C9orf72,” spiega Nicola Ticozzi, direttore dell’UO di Neurologia dell’Auxologico San Luca di Milano. “Abbiamo poi utilizzato questa strategia per identificare molecole terapeuticamente efficaci.”
Stefania Corti, ricercatrice della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, aggiunge: “Questo studio rappresenta un significativo progresso nella comprensione dei meccanismi alla base della SLA legata a mutazioni di C9orf72 e nell’identificazione di nuove terapie. L’analisi dei dati genomici ha permesso di identificare un farmaco già disponibile, che potrebbe essere rapidamente testato in trial clinici.”
Antonia Ratti della Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano sottolinea: “La completezza dello studio risiede nella conferma dell’efficacia utilizzando modelli in vitro ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) differenziate a cellule motoneuronali umane, un modello di grande significato biologico per testare molecole di impiego clinico.”
Infine, Giacomo P. Comi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico commenta: “Questi risultati aprono nuove prospettive per lo sviluppo di terapie personalizzate per i pazienti con SLA. La possibilità di utilizzare un farmaco già approvato potrebbe accelerare significativamente il processo di sviluppo di nuovi trattamenti”.
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