Scoperto un difetto genetico che aumenta rischio sovrappeso o obesità: la cura con un farmaco comune. I ricercatori dell’Università di Exeter, nel Regno Unito, hanno scoperto un difetto genetico che aumenta il rischio di diventare sovrappeso o obesi, ma potrebbe esserci una cura. Secondo gli esperti, le persone con un gene difettoso chiamato SMIM1 bruciano meno energia a riposo, il che li pone in svantaggio quando tentano di mantenere un peso sano.
In media, le donne con questa condizione pesano 4,6 kg in più e gli uomini 2,4 kg in più di grasso. Il difetto si riscontra in individui con un raro gruppo sanguigno chiamato Vel-negativo, che si stima colpisca circa una persona su 5.000. Questi individui hanno maggiori probabilità di essere obesi e sovrappeso, ma i ricercatori ritengono che possa esserci una soluzione.
Si spera che un farmaco economico e ampiamente disponibile per la disfunzione tiroidea, chiamato levotiroxina, possa aiutare le persone obese con il deficit del gene SMIM1. Ne ha parlato Mattia Frontini, professore di biologia cellulare della University of Exeter Medical School.
“I tassi di obesità sono quasi triplicati negli ultimi 50 anni e si prevede che entro il 2030 più di un miliardo di persone in tutto il mondo saranno obese”, le sue parole riportate dal Daily Mail. Le malattie e le complicazioni associate creano un onere economico significativo sui sistemi sanitari. L’obesità è dovuta a uno squilibrio tra apporto e dispendio energetico, spesso una complessa interazione di fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita.
Le speranze in un farmaco
In una piccola minoranza di persone, l’obesità è causata da varianti genetiche. Quando questo è il caso, a volte è possibile trovare nuovi trattamenti a beneficio di queste persone. “Speriamo ora di condurre una sperimentazione clinica per scoprire se un farmaco ampiamente disponibile per l’integrazione della tiroide possa essere utile nel trattamento delle persone prive di SMIM1. I nostri risultati evidenziano la necessità di indagare sulla causa genetica dell’obesità, per selezionare il trattamento più appropriato ed efficace, ma anche per ridurre lo stigma sociale ad esso associato”.
L’obesità colpisce milioni di persone in tutto il mondo, aumenta il rischio di condizioni come il diabete di tipo 2, ictus e malattia coronarica. La nuova ricerca, pubblicata sulla rivista Med, è stata finanziata dal National Institute for Health and Care Research e dalla British Heart Foundation. Il team ha analizzato i dati genetici di quasi 500.000 individui, identificando 104 persone con la variante che porta alla perdita di funzione del gene SMIM1.
Utilizzando campioni di sangue provenienti sia da individui Vel negativi che positivi, hanno anche stabilito che le persone con deficit di SMIM1 spesso hanno altre condizioni legate all’obesità. Queste includono alti livelli di grassi nel sangue, segni di disfunzione del tessuto adiposo, aumento degli enzimi epatici e livelli più bassi di ormoni tiroidei.
La collaborazione ha coinvolto ricercatori dell’Università di Cambridge, del Sanger Institute, dell’Università di Copenhagen in Danimarca e dell’Università di Lund in Svezia.
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