Scoperta la causa della malattia infiammatoria intestinale: “È il Sacro Graal delle scoperte”. Da uno studio è stata scoperta la causa della malattia infiammatoria intestinale, secondo i ricercatori si tratta di una svolta che apre la strada a nuovi trattamenti. Fino ad ora, infatti, gli esperti non erano sicuri di cosa scatenasse esattamente la condizione, che comprende il morbo di Crohn e la colite ulcerosa.
Tuttavia, un team di ricercatori britannici ha scoperto una debolezza genetica presente nel 95% delle persone con IBD. Hanno scoperto che farmaci già esistenti – prescritti per altre condizioni – potrebbero combattere questa condizione. Gli esperti hanno affermato che la scoperta potrebbe aiutare i malati ad ottenere trattamenti mirati più rapidi e persino assistere altri pazienti con disturbi immunitari che colpiscono la colonna vertebrale, il fegato e le arterie.
Il dottor James Lee, esperto di meccanismi genetici delle malattie presso il Francis Crick Institute di Londra e guida della ricerca, ha dichiarato: “Quello che abbiamo scoperto è uno dei percorsi centrali che va storto quando le persone contraggono una malattia infiammatoria intestinale, ed è stato una sorta di Sacro Graal. Anche per l’immunologia pura e fondamentale, questa è una scoperta davvero entusiasmante. Ma dimostrare questa disregolazione nelle persone che si ammalano non solo ci dà una migliore comprensione della malattia, ma ci dice che è qualcosa che possiamo curare.”
Si ritiene che più di 10 milioni di persone nel mondo siano affette da IBD. I trattamenti esistenti non funzionano per tutti i pazienti e una comprensione incompleta delle cause dell’IBD ha ostacolato la ricerca di nuovi trattamenti. L’IBD si manifesta quando il sistema immunitario attacca erroneamente l’intestino, causando una serie di sintomi debilitanti tra cui dolore addominale, diarrea e sangue nelle feci. La malattia può anche causare improvvisa perdita di peso e affaticamento paralizzante.
Ad oggi non esistono cure
Sebbene non esista una cura, i sintomi possono essere gestiti con i farmaci, che tendono ad essere più efficaci se somministrati subito dopo la diagnosi. Tuttavia, per alcuni pazienti questi farmaci non funzionano e possono necessitare di un intervento chirurgico importante. Ad esempio, un quinto delle persone affette da morbo di Crohn avrà bisogno di un intervento chirurgico nei primi cinque anni dopo la diagnosi.
I ricercatori del nuovo studio, a cui hanno partecipato anche esperti dell’University College di Londra e dell’Imperial College di Londra, si sono concentrati sul cosiddetto “deserto genetico”, un’area del DNA umano che non codifica per le proteine. Hanno scoperto che conteneva DNA presente solo in un tipo di globuli bianchi, chiamati macrofagi, parte del sistema immunitario.
Questo ha aumentato i livelli di un gene chiamato ETS2, noto per incrementare il rischio di IBD. Anche se nessun farmaco mira specificamente all’ETS2, gli autori, scrivendo sulla rivista Nature, hanno affermato che i farmaci esistenti prescritti per altre condizioni potrebbero essere efficaci. Hanno evidenziato come potenziale candidato un tipo di farmaco antitumorale chiamato inibitori MEK, che agiscono bloccando la crescita di proteine specifiche.
I test condotti dai ricercatori hanno scoperto che gli inibitori del MEK non solo riducono l’infiammazione nelle stesse cellule immunitarie, ma anche nei campioni di cellule intestinali di pazienti con IBD. Tuttavia, poiché gli inibitori del MEK possono avere effetti negativi su altri organi, i ricercatori stanno ora cercando di trovare modi per somministrare i farmaci direttamente ai macrofagi dei pazienti. L’obiettivo è di avviare gli studi clinici entro cinque anni.
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