Tumore seno, scoperti 4 geni collegati alla malattia: un esame del sangue può rilevarli. Nuova arma nella lotta contro il tumore al seno, sono stati scoperti 4 geni collegati alla malattia e un esame del sangue potrebbe identificare meglio il cancro. Attualmente esistono già importanti geni ben noti legati alla malattia, come BRCA1. Una mutazione in questo gene ha notoriamente aumentato il rischio di cancro al seno per l’attrice di Hollywood Angelina Jolie , che ha scelto di sottoporsi a una mastectomia.
Ma gli scienziati hanno ora identificato quattro geni precedentemente sconosciuti, uno dei quali potrebbe aumentare di cinque volte il rischio di contrarre il cancro al seno. Si tratta di una vera e propria svolta poiché con questo approccio si può arrivare in anticipo alla diagnosi. I quattro geni trovati sono chiamati MAP3K1, LZTR1, SAMHD1 e CDKN2A. Ne ha parlato il professor Doug Easton, che ha guidato lo studio dell’Università di Cambridge
“I primi geni principali legati al cancro al seno, BRCA1 e BRCA2, sono stati scoperti solo negli anni ’90, quindi c’è ancora così tanto che non sappiamo […] Ma anche i cinque geni più importanti per il cancro al seno spiegano solo circa il 10 per cento dell’aumento del rischio nelle donne ereditato attraverso la loro famiglia. I quattro geni che abbiamo scoperto aiutano a spiegare circa un altro 1%, che è un importante passo avanti nel trovare migliaia di donne a maggior rischio di cancro al seno e nell’offrire loro uno screening più frequente. Questo renderà i futuri test genetici migliori e più precisi”, ha detto.
I dati
Lo studio, ripreso dal Daily Mail, è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics. I ricercatori hanno esaminato i geni di oltre 26.000 donne con cancro al seno, confrontandoli con quelli di oltre 217.000 che non avevano la malattia. Ogni gene nel corpo umano è come un libro, contenente le istruzioni per il corpo per produrre proteine, ma usando solo quattro lettere – A, G, C e T, che rappresentano le sostanze chimiche.
I ricercatori stavano cercando “errori di battitura” di una sola lettera nel testo, che avrebbero impedito al corpo di produrre una proteina importante per prevenire il cancro al seno, o avrebbero impedito alla proteina di funzionare correttamente. Stimano che un tale errore in un gene chiamato MAP3K1 potrebbe aumentare di cinque volte il rischio di una donna di contrarre il cancro al seno, sebbene sia raro.
Finora lo studio, condotto in collaborazione con la Laval University in Canada, ha identificato solo quattro geni, ma suggerisce che fino a 90 nuovi geni potrebbero potenzialmente essere collegati al cancro al seno. I ricercatori ora devono esaminare un numero maggiore di donne per determinare quali di questi 90 geni sono effettivamente importanti. I quattro nuovi geni, come quelli trovati in precedenza, possono aumentare il rischio di cancro al seno bloccando le proteine che bloccano il rapido aumento delle cellule tumorali o bloccano gli errori del DNA che possono causare la copia dei tumori.
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