Sindrome di Raynaud, basi genetiche scoperte da uno studio: la svolta. I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) presso la Queen Mary University di Londra insieme al Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno recentemente completato uno studio di ampia portata focalizzato sull’associazione genetica legata al fenomeno di Raynaud.
L’indagine ha coinvolto l’analisi delle cartelle cliniche elettroniche provenienti dalla UK Biobank, un vasto database biomedico che comprende dati relativi a oltre mezzo milione di individui nel Regno Unito. Questo ha permesso di individuare oltre 9.000 persone affette dalla sindrome di Raynaud. Inoltre, sono state considerate anche le cartelle cliniche elettroniche provenienti dallo studio Queen Mary’s Genes & Health.
I risultati dell’analisi hanno evidenziato delle variazioni genetiche in due geni associati al fenomeno di Raynaud. Uno di questi geni è il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, noto come ADRA2A. Questo recettore è ben noto per la sua influenza sulla risposta allo stress e sulla contrazione dei piccoli vasi sanguigni.
“Nei pazienti con Raynaud questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione è aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Nel complesso, tutto questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo”, spiega Maik Pietzner, uno degli autori della ricerca.
Cos’è la sindrome di Raynaud
La sindrome di Raynaud è caratterizzata dalla sequenza di cambiamenti di colore della pelle sulle mani, che vanno dal bianco al blu e poi al rosso. Questi mutamenti sono influenzati dalla temperatura e dalla circolazione sanguigna. Questo fenomeno è una delle principali espressioni della sindrome di Raynaud, una condizione genetica ereditaria spesso correlata a malattie autoimmuni. La sindrome colpisce la circolazione sanguigna, con spasmi nei piccoli vasi vicino alla superficie cutanea che possono limitare il flusso ematico.
Le persone affette da Raynaud spesso sperimentano dolore alle dita delle mani e dei piedi, insieme a cambiamenti cromatici della pelle durante gli episodi, soprattutto quando sono esposte al freddo o sotto stress emotivo. Nei casi più gravi, questa sindrome può causare dolore intenso e persino ulcere. Nonostante la sua diffusione, colpendo il 2-5% della popolazione mondiale, la sindrome di Raynaud è oggetto di scarso studio. Tuttavia, un recente studio pubblicato su Nature Communications ha identificato le basi genetiche di questa condizione, aprendo la strada a potenziali trattamenti innovativi.
Attualmente, le opzioni terapeutiche per il fenomeno di Raynaud sono limitate
I medici solitamente consigliano un’autogestione attenta, che include il mantenimento del corpo al caldo e l’evitamento dei fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi, possono essere prescritti farmaci, spesso quelli utilizzati per abbassare la pressione arteriosa, ma che possono causare effetti collaterali indesiderati.
Al fine di affrontare questa sfida medica, i ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) presso la Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) presso la Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno condotto un ampio studio sull’intero genoma, rappresentando il più vasto sforzo di ricerca sull’associazione genetica legata al fenomeno di Raynaud.
Sono state utilizzate le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico relativo a mezzo milione di persone nel Regno Unito per identificarne più di 9.000 con la sindrome, e le cartelle cliniche elettroniche dello studio Queen Mary’s Genes & Health. Dall’analisi sono emerse variazioni in due geni che predisponevano al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni.
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