Scoperta la maggiore causa dell’autismo
L’autismo è una malattia altamente ereditabile la cui genesi dipende per l’83% da tratti genetici ereditari. Lo rivela un lavoro di Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, pubblicato sulla rivista JAMA, studio che aggrava il peso di fattori ereditari sulla genesi dell’autismo, una malattia complessa e caleidoscopica, che si dipana con vari livelli di gravità.
E’ accertato che vi sia la connivenza di fattori ereditari, infatti la malattia ricorre spesso con più casi nella stessa famiglia. Ma finora si pensava che i geni avessero un peso pari (50% e 50%) a quello di fattori ambientali (tutto ciò che può potenzialmente influenzare lo sviluppo cerebrale del bambino sin dalla sua vita intrauterina e nei primissimi anni, dall’esposizione a determinate sostanze, a stili di vita familiari, a infezioni contratte etc).
Lo studio ha coinvolto 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli (non gemelli), 432.281 coppie di ‘fratellastri’ figli della stessa madre e 445.531 figli dello stesso padre. A 14.516 bambini nel corso del tempo è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico.
Confrontando gemelli e non gemelli si può stimare il peso di geni e ambiente sulla presenza o assenza di certe malattie, perché mentre i gemelli identici (omozigoti) hanno Dna identico al 100% (quindi tutte le differenze tra loro sono ascrivibili a fattori ambientali non condivisi da entrambi), i fratelli condividono lo stesso Dna per il 50%; i fratellastri invece per il 25%. Dallo studio è emerso che il rischio di due fratelli di essere entrambi autistici sale al crescere della loro somiglianza genetica: significa che l’ereditabilità dell’autismo è alta (83%) mentre i fattori ambientali esterni contano meno (17%).
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